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MLPA在研究和診斷中的力量
發布時間： 2020-03-16 點擊次數： 2320次北京華新康信生物科技有限公司代理MRC-Holland品牌。北京華新康信生物科技有限公司是MRC-Holland品牌代理商。
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MRC-Holland代理 北京華新康信生物科技有限公司
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MLPA在研究和診斷中的力量
MLPA ®（多重連接探針擴增技術）是去到技術研究與疾病相關的基因拷貝數變異（CNV）。世界各地的實驗室都依靠MLPA來診斷和研究遺傳性疾病和腫瘤。該技術的強大之處在于其多功能性：MLPA可用于檢測從完整染色體到單個外顯子的任何事物的拷貝數變化。MLPA還用于檢測DNA甲基化變化（MS-MLPA），它的靈敏度足以區分致病基因與高度相似的假基因中的畸變。
為什么選擇MLPA？
CNV在數百種遺傳性疾病中發揮作用，對于其中罕見的一種，也存在MLPA測定法。世界各地的實驗室都使用MLPA來確保對刪除和重復進行充分的識別。對于由CNV構成大多數突變的疾病，將MLPA用作一線測試。這同樣適用于遺傳分析復雜且假基因復雜的疾病：此處，MLPA因其對區分密切相關序列的出色靈敏度而被使用。在腫瘤基因組學中，MLPA用于研究體細胞CNV，以優化腫瘤分析。
MLPA如何工作？
MLPA是一種簡單的多重PCR技術，使用單個引物對擴增多達60個探針，每個探針具有*的基因組靶標和長度。對PCR擴增子進行熒光標記，并通過毛細管電泳進行分離和定量。通過將樣品的峰圖與一組參考樣品的峰圖進行比較，可以確定目標樣品中存在的基因組靶標的數量。
MLPA的新手？
如果您不熟悉MLPA，則可能需要看一下我們的入門包。在其中，我們逐步列出了所有適合初學者的佳資源。通過視頻，電子學習模塊和背景說明，您將了解有關該技術，協議的實際執行，如何執行數據分析和質量控制以及在哪里可以找到更多詳細信息的更多信息。、
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Coffalyser：MLPA分析軟件
Coffalyser是由MRC Holland制作和支持的免費 MLPA分析軟件。Coffalyser可以直接導入原始數據文件，并執行質量檢查以提高結果的可靠性?？梢詮奈覀兊姆掌髦苯訖z索每種產品的分析表，以確保您始終可以訪問版本。
ALSA ®熔體的分析是專為少數目標的大量樣品的快速和可靠的檢查。在該行的第yi個產品是SALSA ® MC002 SMA新生兒屏幕，并計劃為未來版本更多的試驗。
SALSA融體分析SMA新生兒篩查
SALSA MC002 SMA新生兒篩查可以快速且負擔得起的方式檢測SMN1和SMN2之間的臨床相關核苷酸差異，從而識別出95％98％的SMA患者。該測定法可從干血斑（DBS）卡粗提取物或外周血中鑒定出DNA中SMN1和SMN2均存在外顯子7 ，并且具有不鑒定攜帶者的額外優勢。
SALSA融解分析在基因診斷中的作用
我們知道時間在臨床遺傳環境中關重要。SALSA熔體測定法從方便的實驗室集成，在大多數具有熔體曲線功能的熱循環儀上運行到快速的樣品制備和測定完成都牢記時間，以使您盡快獲得答案。
我們的技術解釋
SALSA熔解測定法使用單個PCR引物對生成包含目標變體的擴增子。然后，熒光標記的寡核苷酸探針與變體區域中的擴增子結合。根據存在的變體，探針將形成一個具有不同熔解溫度的或不的雙鏈擴增子-探針雜交體。不同的熔體溫度允許進行變體識別。
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